Генетичні причини синдрому Моріса

• Кожен зародок має свій хромосомний набір. У жіночого плоду – ХХ хромосома, у чоловічого ХУ хромосома. До півтора місяця ембріони розвиваються однаково. Характерні статеві відмінності формуються під дією гормонів з 7 тижня зачаття.
• Жіноче начало закладається завдяки естрогену. Під впливом андрогенів розвиваються чоловічі статеві ознаки. Плід із захворюванням синдром Морріса має чоловічий генотип, але у його розвитку беруть участь переважно жіночі гормони. Збій в роботі андрогенних рецепторів знижує здатність до сприйняття тестостерону і закладанні жіночих ознак у розвитку організму.
• Носіями захворювання є жінки, передають мутационную Х-хромосому своїм синам. Захворювання може передаватися від родичів по материнській лінії.

Симптоми синдрому Моріса

Фемінізація може мати абсолютну форму або проявлятися частково. При стовідсотковому не сприйнятті андрогенів формується природні жіночі риси, красива повноцінна зовнішність не викликає сумнівів у нормальному розвитку дитини.

Перші симптоми синдрому Моріса проявляються в період дозрівання:

• Відсутність волосся під пахвами і на геніталіях.
• Відсутність менструального циклу.
• Подібні симптоми є вагомою причиною для звернення до гінеколога. Для виявлення синдрому тестикулярної фемінізації лікаря необхідно провести комплексне обстеження.
• Яскраво виражені зміни в статевих органах дозволяють визначити синдром Морріса на першому тижні життя малюків. Для повної картини додатково здається аналіз крові. У рідкісних випадках патологія виявляється лише під час видалення пахової грижі. До моменту звернення до лікаря ні хворих, ні в оточуючих не виникає підозр щодо неповноцінного розвитку пацієнта.
• Відхилення в розвитку статевих органів дуже часто призводять до випинання гриж в паховій області, запалення сечовипускального каналу, пухлинних утворень.

Класифікація основних форм синдрому Моріса

1. Для першої ступені характерна природна чоловіча зовнішність. Замість чоловічого тембру може залишатися високий дзвінкий голос, характерний для жіночої статі. У перехідному віці спостерігається злегка збільшений розмір молочних залоз. Обмежене сприйняття чоловічих гормонів призводить до чоловічого безпліддя.
2. Для другого ступеня також характерні чоловічі риси в зовнішності, але виражені відхилення в розвитку статевих органів. Найчастіше спостерігається неправильне розміщення уретри і відхилення від норми в розмірах чоловічих геніталій. У підлітковому фігурі часто відсутні мужні риси. Спостерігаються збільшені молочні залози і жирові відхилення.
3. Для третьої ступені синдрому Моріса зберігається чоловічий фенотип, але характерні яскраво виражені дефекти в розмірах чоловічих геніталій. Розмір пеніса занадто маленький. Мошонка має асиметричну форму, часто нагадує жіночі статеві губи. У чоловічій фігурі відзначаються дуже широкі стегна і вузькі плечі.
4. Для четвертого ступеня характерна жіноча зовнішність з неправильною роботою статевих органів. Форма піхви не пристосована для статевого акту, статеві губи часто зрощені.
5. Для п’ятої ступеня синдрому тестикулярної фемінізації характерні повноцінна жіноча зовнішність і відхилення в розвитку клітора. У період статевого дозрівання його форма часто витягується і нагадує маленький пеніс.

Діагностика і терапія синдрому Моріса

• Пацієнти з неповною формою синдрому Моріса потребують гормональної терапії. Виправлення фенотипу проводиться тільки після статевого дозрівання, тобто після досягнення 13-15 років. В кожному окремому випадку вивчаються індивідуальні особливості пацієнта.
• Гормональна терапія та хірургічне втручання дозволяють наблизити фенотип до повноцінного природного стану з повноцінним сексуальним життям. Проводиться видалення гонад і яєчок.
• Інформативним дослідженням для встановлення синдрому Моріса є візуальна діагностика та рентген органів малого тазу. Проводиться молекулярно-генетичне дослідження на мутаційні гени. Подібний аналіз є завершальним показником при наявності декількох симптомів.

З медичної точки зору пацієнтам з синдромом Морріса раціональніше вибирати методи реабілітації для наближення до жіночої статі, так як терапія для чоловічої статі менш ефективна.

• Захворювання дозволяє виправити зовнішні дані, але медицина безсила проти безплідності пацієнтів з тестикулярної фемінізацією.
• Після виявлення захворювання пацієнти повинні проходити курс терапії у психотерапевта.

Синдром Морріса: відомі люди

Серед історичних особистостей наочними симптомами синдрому Моріса мала Жанна д’арк. До подібного висновку прийшов генетик Володимир Эфроимсон.

Його висновки базуються на кількох очевидних факторах:

• Невичерпне джерело чоловічої сили в жіночому тілі.
• Висока струнка фігура і красиві риси обличчя.
• Відсутність жіночої сентиментальності, постійне прагнення до героїзму.
• Переважання чоловічого стилю в одязі.
• Високі організаційні якості і розвинені інтелектуальні здібності.
• Відсутність менструального циклу.

Перераховані якості вказують на синдром Морріса тільки в сукупності. Присутність стількох переваг у однієї жінки може бути винятком із правил, або наслідком вродженого захворювання.

• Поведінка ще однієї вольової жінки підвело істориків до наукових висновків про наявність синдрому тестикулярної фемінізації. Англійська королева Єлизавета Тюдор чудово справлялася з управлінськими функціями, однак не змогла забезпечити продовження свого роду. Історики пов’язують її безплідність і вольові риси характеру з синдромом Морріса. В одному з історичних документів, що містить листування з королевою, згадується про фізичних відмінностях Єлизавети від звичайних жінок.
• Серед сучасних жінок синдром Морріса приписували бразильської супермоделі Жизель Бундхен. Її генетичні особливості стали причиною невдач в особистому житті.
• Після офіційного медичного визнання синдрому Моріса виникла необхідність проводити додаткові генетичні дослідження жінок спортсменок. Висока витривалість та інтелектуальний розвиток жінок з синдромом Морріса дає їм очевидні переваги на тлі звичайних представниць прекрасної статі. За результатами аналізів неодноразово були виявлені незвичайні леді.
• Жінки з синдромом Моріса успішно реалізуються у багатьох сферах діяльності. Сильні риси характеру дозволяють їм не поступатися протилежної статі і відстоювати свої права.

Відео: Синдром Морріса

<